雷特氏症似自閉 誤診率高

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說,

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,雷特氏症發病率約1萬至1萬2000分之1,

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,9成9為女性,

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,全台僅3起男性案例,

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,推估全台有2000名隱性、未確診病友。其中,

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,99.5%患者無家族基因突變病史,

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,常被一般神經科、精神科醫師誤診為腦麻、自閉症等疾病,

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,錯過出生6個月黃金治療期。遲景上說,

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,案例不足、資訊太少,醫界停留摸索階段,導致誤診率相當高。曾麗華強調,若未確診為雷特氏症,家屬拿不到罕病醫療補助,確診之路遙遙無期;遲景上則說,全台現有台大、台北榮總、高雄長庚、台中榮總、高雄榮總、沙鹿童醫等6間醫院可做評估,前三者方有雷特氏症聯合門診,強化確診率。,

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