台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說，
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，雷特氏症發病率約1萬至1萬2000分之1，
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，9成9為女性，
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，全台僅3起男性案例，
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，推估全台有2000名隱性、未確診病友。其中，
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，99.5％患者無家族基因突變病史，
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，常被一般神經科、精神科醫師誤診為腦麻、自閉症等疾病，
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，錯過出生6個月黃金治療期。遲景上說，
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，案例不足、資訊太少，醫界停留摸索階段，導致誤診率相當高。曾麗華強調，若未確診為雷特氏症，家屬拿不到罕病醫療補助，確診之路遙遙無期；遲景上則說，全台現有台大、台北榮總、高雄長庚、台中榮總、高雄榮總、沙鹿童醫等6間醫院可做評估，前三者方有雷特氏症聯合門診，強化確診率。，