基因缺陷終身與蛋白質食物無緣 不少病童活不過一個月 換肝可望出現轉機年僅1歲4個月的黃小弟罹患甲基丙二酸血症，
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，出生後食用正常奶粉即陷入昏迷，
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，醫師建議等他活過1歲或是體重長到10公斤時，
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，最好進行肝臟移植手術，
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，為了讓他撐到手術，
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，黃小弟的家人每天都要輪流幫忙灌食，去年11月在台北榮總接受母親活體肝移植，現在食慾大增、活動力十足。台北榮總兒童遺傳代謝科主任牛道明表示，像是甲基丙二酸血症、高胱胺尿症等都是屬於代謝性肝臟疾病，主要是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物及營養生成物的酵素，引發神經、血管等系統的疾病，多數代謝性肝臟疾病可用特殊配方食物及藥物控制，但若是沒有掌控好，病患幾乎是天天與死神拔河。牛道明說，罹患代謝性肝臟疾病者，終身與蛋白質食物無緣，幾乎天天只能吃青菜類的食物，常有幼童幾乎活不過一個月，即便順利長大成人，也容易併發其他疾病死亡。像是28歲陳先生，出生後即被診斷為高胱胺尿症，會從尿液中排出大量的高胱胺酸，雖以食物及藥物控制，但陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀。5年前陳先生肝臟移植，成為全世界第一例因高胱胺尿症而接受換肝的病患，目前飲食完全正常，身體狀況良好。台北榮總兒童外科主治醫師劉君恕表示，北榮近年來共進行20多例的代謝性肝臟疾病患者的肝臟移植手術，成功率達95%以上，但之所以較少受到病童家長接受，主要是因為心疼孩子過小就接受手術，多半認為「在孩子身上劃這一刀，豈不又再增加痛苦。」劉君恕指出，其實有些代謝性肝臟疾病的患者，若能進行肝臟移植，生活品質、治療效果就能出現轉機，也希望透過曾換肝的病患出面分享自身治療經驗，鼓勵罹患相同疾病的病童家屬積極考慮以肝臟移植做為治療選項。，